Sabine Grønborg (Referent)
Dansk Pædiatrisk SelskabSabine Grønborg, Overlæge
Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Afdeling for Børn og Unge og Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Evt. interessekonflikt, se Lægemiddelstyrelsen Liste over tilladelser for læger og tandlæger
Sygdomme
Alfa-mannosidose (Referent)
Andre stofskiftesygdomme (Referent)
Arvelig tyrosinæmi type 1 og Alkaptonuri (Referent)
Cystinose (Referent)
Defekter i urinstofcyklus (Referent)
Fabrys sygdom (Referent)
Gauchers sygdom (Referent)
Homocystinuri (Referent)
Hyperfenylalaninæmi (Referent)
Hypofosfatasi (Referent)
Lysosomal sur lipase (LAL)-mangel (Referent)
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) (Referent)
Mukopolysakkaridoser (Referent)
Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2) (Referent)
Niemann-Picks sygdom type C (Referent)
Pompes sygdom (Referent)
Wilsons sygdom (Referent)
Lægemiddelgrupper
Midler mod alfa-mannosidose (Referent)
Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1 og Alkaptonuri (Referent)
Midler mod cystinose (Referent)
Midler mod defekter i urinstofcyklus (Referent)
Midler mod Fabrys sygdom (Referent)
Midler mod Gauchers sygdom (Referent)
Midler mod homocystinuri (Referent)
Midler mod hyperfenylalaninæmi (Referent)
Midler mod hypofosfatasi (Referent)
Midler mod lysosomal sur lipase (LAL)-mangel (Referent)
Midler mod metakromatisk leukodystrofu (MLD) (Referent)
Midler mod mukopolysakkaridoser (Referent)
Midler mod Niemann-Picks sygdom (Referent)
Midler mod Pompes sygdom (Referent)
Midler mod Wilsons sygdom (Referent)