Midler mod spinal muskelatrofi

M09AX

Revideret: 28.07.2022

Charlotte Olesen (Forfatter), Dansk Pædiatrisk Selskab

Peter Born (Referent), Dansk Pædiatrisk Selskab

5q spinal muskelatrofi (SMA) er en sjælden genetisk sygdom, der medfører muskelsvind. Trods sygdommens sjældenhed er SMA den hyppigste genetisk betingede årsag til dødsfald blandt spædbørn. Incidensen i Europa er estimeret til 1 ud af 6000 fødte børn ⁽⁵⁶⁷³⁾.

Sygdommen skyldes en gendefekt i survival motorneuron 1 (SMN1), der betyder, at patienten ikke danner tilstrækkeligt af det SMN-protein, som sikrer fungerende motorneuroner i rygmarv og hjernestamme. Ved vigende SMN-protein niveau opstår muskelsvækkelse. Klinisk er der tale om et kontinuum af sværhedsgrader, der spænder fra få ugers overlevelse til progredierende forværring af motoriske funktioner over mange år. I praksis underinddeles den kliniske diagnose i fem stadier (SMA type 0-IV) ud fra tidspunkt for symptomdebut, motorisk udvikling og antal SMN2-kopier ⁽⁵⁶⁷³⁾ ⁽⁵⁶⁷⁴⁾ ⁽⁵⁶⁷⁵⁾.

Behandlingsvejledning

Medicinrådet har godkendt følgende tre medicinske behandlinger til SMA.

Nusinersen (Spinraza) er en SMN2 pre-mRNA splicing modifier, som øger mængden af funktionelt SMN-protein. Nusinersen administreres ved intratekalt injektion hver fjerde måned (efter indledende loading forløb).

Risdiplam (Evrysdi) er en genmodificerende behandling, som SMN2 pre-mRNA splicing modifier, der øger mængden af funktionelt SMN-protein. Risdiplam administreres som daglig oral behandling.

Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) er en genmodificerende (adenovirus vektor) behandling, hvor der tilføjes et fungerende transgen til det dysfunktionelle eller manglende SMN1 gen. Onasemnogene abeparvovec gives som intravenøs vægtjusteret dosis én gang.

Fælles for disse behandlinger er, at patienten skal opfylde de af Medicinrådet skitserede betingelser. Det betyder, at ikke alle patienter med SMA kan behandles med ovennævnte lægemidler. Generelt gælder, at jo før behandlingen påbegyndes, des bedre er effekten.

På området findes desuden en vejledning fra Medicinrådet.

Præparater

Indholdsstof	Navn og firma	Dispform og styrke	Pakning	Pris enh.	Pris DDD
Risdiplam	Evrysdi Roche	pulver til oral opløsning 0,75 mg/ml	1 stk. (80 ml)	72.599,05	6.049,92
Nusinersen	Spinraza Biogen	injektionsvæske, opl. 2,4 mg/ml	1 stk.	641.205,60	5.343,38
Ataluren	Translarna PTC Therapeutics Udgået 12.05.2025	granulat til oral suspension 125 mg	30 stk.
Ataluren	Translarna PTC Therapeutics Udgået 12.05.2025	granulat til oral suspension 250 mg	30 stk.
Ataluren	Translarna PTC Therapeutics Udgået 12.05.2025	granulat til oral suspension 1000 mg	30 stk.
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 2x8,3 ml	2 x 8,3 ml	602.409,64
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 2x5,5 ml + 1x8,3 ml	2 x 5,5 ml + 1 x 8,3 ml	518.134,71
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 1x5,5 ml + 2x8,3 ml	1 x 5,5 ml + 2 x 8,3 ml	452.488,69
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 3x8,3 ml	3 x 8,3 ml	401.606,42
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 2x5,5 ml + 2x8,3 ml	2 x 5,5 ml + 2 x 8,3 ml	362.318,84
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 1x5,5 ml + 3x8,3 ml	1 x 5,5 ml + 3 x 8,3 ml	328.947,37
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 4x8,3 ml	4 x 8,3 ml	301.204,82
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 2x5,5 ml + 3x8,3 ml	2 x 5,5 ml + 3 x 8,3 ml	278.551,53
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 1x5,5 ml + 4x8,3 ml	1 x 5,5 ml + 4 x 8,3 ml	258.397,93
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 5x8,3 ml	5 x 8,3 ml	240.963,85
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 2x5,5 ml + 4x8,3 ml	2 x 5,5 ml + 4 x 8,3 ml	226.244,34
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 1x5,5 ml + 5x8,3 ml	1 x 5,5 ml + 5 x 8,3 ml	212.765,96
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 6x8,3 ml	6 x 8,3 ml	200.803,21
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 2x5,5 ml + 5x8,3 ml	2 x 5,5 ml + 5 x 8,3 ml	190.476,19
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 1x5,5 ml + 6x8,3 ml	1 x 5,5 ml + 6 x 8,3 ml	180.831,83
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 7x8,3 ml	7 x 8,3 ml	172.117,04
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 2x5,5 ml + 6x8,3 ml	2 x 5,5 ml + 6 x 8,3 ml	164.473,68
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 1x5,5 ml + 7x8,3 ml	1 x 5,5 ml + 7 x 8,3 ml	157.232,70
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 8x8,3 ml	8 x 8,3 ml	150.602,41
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 2x5,5 ml + 7x8,3 ml	2 x 5,5 ml + 7 x 8,3 ml	144.717,80
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 1x5,5 ml + 8x8,3 ml	1 x 5,5 ml + 8 x 8,3 ml	139.082,06
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 9x8,3 ml	9 x 8,3 ml	133.868,81
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 2x5,5 ml + 8x8,3 ml	2 x 5,5 ml + 8 x 8,3 ml	129.198,97
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 1x5,5 ml + 9x8,3 ml	1 x 5,5 ml + 9 x 8,3 ml	124.688,28
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 10x8,3 ml	10 x 8,3 ml	120.481,93
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 2x5,5 ml + 9x8,3 ml	2 x 5,5 ml + 9 x 8,3 ml	116.686,11
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 1x5,5 ml + 10x8,3 ml	1 x 5,5 ml + 10 x 8,3 ml	112.994,35
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 11x8,3 ml	11 x 8,3 ml	109.529,02
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 2x5,5 ml + 10x8,3 ml	2 x 5,5 ml + 10 x 8,3 ml	106.382,98
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 1x5,5 ml + 11x8,3 ml	1 x 5,5 ml + 11 x 8,3 ml	103.305,78
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 12x8,3 ml	12 x 8,3 ml	100.401,61
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 2x5,5 ml + 11x8,3 ml	2 x 5,5 ml + 11 x 8,3 ml	97.751,71
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 1x5,5 ml + 12x8,3 ml	1 x 5,5 ml + 12 x 8,3 ml	95.147,48
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 13x8,3 ml	13 x 8,3 ml	92.678,41
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 2x5,5 ml + 12x8,3 ml	2 x 5,5 ml + 12 x 8,3 ml	90.415,91
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 1x5,5 ml + 13x8,3 ml	1 x 5,5 ml + 13 x 8,3 ml	88.183,42
Onasemnogene abeparvovec	Zolgensma Novartis	infusionsvæske, opløsning 14x8,3 ml	14 x 8,3 ml	86.058,52

Referencer

5675. Burr P, Reddivari AKR. Spinal Muscle Atrophy. Treasure Island. 2022, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32809522/ (Lokaliseret 26. oktober 2023)

5672. Medicinrådet. Protokol for Medicinrådets behandlingsvejledning vedrørende lægemidler til spinal muskelatrofi (SMA). Medicinrådet. 2021; 1, https://medicinraadet.dk/media/a0gfc2rd/protokol-for-medicinr%C3%A5dets-behandlingsvejledning-vedr-spinal-muskelatrofi-vers-1-0_adlegacy.pdf?msclkid=42f63d8eba6211eca81cb39cce4c022b (Lokaliseret 26. oktober 2023)

5673. EMA. Briefing Document to the Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy (SMA) SMA Europe, TREAT-NMD and European Medicines Agency Meeting. EMA. 2016, https://www.ema.europa.eu/en/documents/other/briefing-document-clinical-trial-readiness-spinal-muscular-atrophy-sma-sma-europe-treat-nmd-european_en.pdf (Lokaliseret 26. oktober 2023)

5674. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007; 22(8):1027-49, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17761659/ (Lokaliseret 26. oktober 2023)

M

Muskler, led og knogler

Relevante links

Midler mod spinal muskelatrofi

M09AX

Behandlingsvejledning

Præparater

Referencer

Kontakt

Om medicin.dk – professionel