N
Centralnervesystemet
Relevante links
Midler mod Friedreichs ataksi
N07XX
Friedreichs ataksi (FA) er en sjælden, autosomal recessiv arvelig, spinocerebellar ataksi.
Sygdommen skyldes en genetisk mutation, som fører til en mangel på proteinet, frataxin, som er vigtigt for mitokondriernes funktion, specielt i muskel- og nervevæv. Dette resulterer i progressiv skade på de sensoriske nerver, cerebellum og rygmarven med symptomer som dårlig koordination og balance (ataksi), muskelsvaghed, følelsesløshed og prikken i hænder og fødder, skoliose og hjerteproblemer.
Sygdommen begynder typisk før puberteten og forværres gradvist over tid.
Omaveloxolone kan anvendes til behandling af Friedreichs ataksi hos voksne og unge i alderen 16 år og derover.
Medicinrådet har lavet en vurdering af præparatet, se Behandling af Friedreichs ataksi.
Præparater

Indholdsstof | Navn og firma | Dispform og styrke | Pakning | Pris enh. | Pris DDD |
---|---|---|---|---|---|
Omaveloxolon | Skyclarys® Biogen
|
hårde kapsler 50 mg | 90 stk. | 2.489,11 |
