A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Cystinose
Cystinose skyldes en autosomal recessiv defekt i transporten af aminosyren cystin over lysosomernes membran. Ved den nefropatiske form af sygdommen udkrystalliserer cystin i cellernes lysosomer og forårsager vævsskade - først i nyrerne, hvilket medfører Fanconis syndrom og nyreinsufficiens i livets første dekade. På længere sigt vil aflejringer af cystin føre til symptomer fra andre organer, bl.a. retina, lunger, pancreas, thyroidea og hjerne.
Diagnostik
Diagnosen stilles ved måling af cystin i leukocytter og bekræftes ved molekylærgenetisk analyse.
Behandlingsvejledning
Tidlig behandling med cysteamin (Midler mod cystinose) reducerer risikoen for nyreinsufficiens, forbedrer højde vækst og forhindrer hypotyroidisme.
Behandlingen er livslang og skal fortsættes også efter evt. nyretransplantation. Efter nyretransplantation vil cysteamin forhindre eller forsinke aflejring af cystin og deraf følgende symptomer fra andre organer. Behandlingen kombineres med mercaptamin (cysteamin) øjendråber. Medicamina er svolvholdige og giver store compliance-mæssige udfordringer.
Bemærk: Behandlingen er en specialistopgave og bør forestås af læger med særligt kendskab til cystinose.
Revurdering af behandling
Måling af cystin i leukocytter bør gøres regelmæssigt og udgør den vigtigste biomarkør for effekt af behandling, dosisjustering og komplians. Derudover bør sygdommen regelmæssigt monitoreres mhp instituering af behandling rettet mod sygdommens mangeartede manifestationer, herunder Fanconis syndrom, gastro-intestinale og hormonale forstyrrelser. Komplians er en betydelig udfordring og patienten bør jævnligt spørges til dette og hjælpes ved problemer, herunder med vurdering af om 2 eller 4 gange daglig dosering fungerer bedst for patienten.
Referencer
6939. Chang HE, Hossain MS, Song C et al. Long-term outcomes in nephropathic cystinosis: a review. Pediatr Nephrol. 2026; 41(2):277-296, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40369127/ (Lokaliseret 21. april 2026)
6938. Ledinger D, Nussbaumer-Streit B, Piso B et al. Diagnosis and management of cystinosis: systematic review for a clinical practice guideline. Orphanet J Rare Dis. 2025; 20(1), https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40877952/ (Lokaliseret 21. april 2026)
6123. Lashilola S, Xu W, Azimpour K et al. Impact of compliance to oral cysteamine treatment on the costs of Kidney failure in patients with nephropathic cystinosis in the United Kingdom. BMC Nephrol. 2023; 24(1):351, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38031005/ (Lokaliseret 15. april 2024)
6124. Levtchenko E, Servais A, Hulton SA et al. Expert guidance on the multidisciplinary management of cystinosis in adolescent and adult patients. Clin Kidney J. 2022; 15(9):1675-84, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36003666/ (Lokaliseret 15. april 2024)
5375. Segolene Gaillard, Laurent Roche, Sandrine Lemoine et al. Adherence to cysteamine in nephropathic cystinosis: A unique electronic monitoring experience for a better understanding. A prospective cohort study: CrYSTobs. Pediatr Nephrol. 2021; 36(3):581-9, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32901297/ (Lokaliseret 23. oktober 2023)
4686. Makuloluwa AK, Shams F. Cysteamine hydrochloride eye drop solution for the treatment of corneal cystine crystal deposits in patients with cystinosis: an evidence-based review. Clin Ophthalmol. 2018; 12:227-36, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29416314 (Lokaliseret 17. oktober 2023)
3334. Ahlenstiel-Grunow T, Kanzelmeyer NK, Froede K er al. Switching from immediate- to extended-release cysteamine in nephropathic cystinosis patients: a retrospective real-life single-center study. Pediatr Nephrol. 2017; 32(1):91-7, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27350621 (Lokaliseret 22. februar 2022)
4685. Medic G, van der Weijden M, Karabis A et al. A systematic literature review of cysteamine bitartrate in the treatment of nephropathic cystinosis. Curr Med Res Opin. 2017; 33(11):2065-76, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28692321 (Lokaliseret 17. oktober 2023)
