A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Niemann-Picks sygdom type C
Niemann-Picks sygdom type C er en arvelig autosomal recessiv sygdom forårsaget af en defekt lysosomal lipid-transport sekundært til patogene varianter i NPC1 og NPC2 generne.
Pga. defekten ophobes frit kolesterol og flere glycosphingolipider i kroppens organer. Ophobning i hjernen fører til ataksi, dysartri, dysphagi, abnorme øjenbevægelser samt kognitiv regression, epilepsi og psykiatriske problemstillinger.
Forandringerne er progressive og fører slutteligt til demens og død.
Diagnostik
Diagnosen stilles ved bestemmelse af steroler i plasma samt ved molekylær genetisk analyse.
Behandlingsvejledning
Miglustat hæmmer syntesen af glucocerebrosid, hvorved aflejringen af dette og flere glycosphingolipider kan reduceres. Behandlingseffekt skal evalueres regelmæssigt fx hver 6. måned, og indikationen revurderes efter maksimalt 1 års behandling.
Miglustat hæmmer intestinale disaccharidaser, hvorfor anvendelse bør ske samtidig med diætetisk reduktion af disaccharider i kosten. Ved diarré kan midlertidig dosisreduktion være nødvendig.
Bemærk: Behandlingen er en specialistopgave og bør forestås af læger med særligt kendskab til Niemann-Picks sygdom.
Referencer
6157. Freihuber C, Dahmani-Rabehi B, Brassier A et al. Effects of miglustat therapy on neurological disorder and survival in early-infantile Niemann-Pick disease type C: a national French retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2023; 18(1), https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37480097/ (Lokaliseret 16. april 2024)
5392. Marc C Patterson, Eugen Mengel, Marie T Vanier et al. Treatment outcomes following continuous miglustat therapy in patients with Niemann-Pick disease Type C: a final report of the NPC Registry. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1), https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32334605/ (Lokaliseret 23. oktober 2023)
4705. Pineda M, Juríková K, Karimzadeh et al. Disease characteristics, prognosis and miglustat treatment effects on disease progression in patients with Niemann-Pick disease Type C: an international, multicenter, retrospective chart review. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1), https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30732631 (Lokaliseret 17. oktober 2023)
4706. Geberhiwot T, Moro A, Dardis A et al. Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare D. 2018; 13(1), https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29625568 (Lokaliseret 17. oktober 2023)
4867. Nadjar Y, Hütter-Moncada AL, Latour P et al. Adult Niemann-Pick disease type C in France: clinical phenotypes and long-term miglustat treatment effect. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13(1):175, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30285904 (Lokaliseret 18. oktober 2023)
