A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Midler mod Pompes sygdom
A16AB
Alglucosidase-alfa, avalglucosidase-alfa og cipaglucosidase alfa er rekombinante analoger til sur α-glucosidase, og indgift af disse enzymer medfører nedbrydning af lysosomalt ophobet glykogen hos patienter med Pompes sygdom.
Anvendelsesområder
Effekten af enzymsubstitutionsbehandling med alglucosidase-alfa er veldokumenteret hos patienter med infantil type vurderet på forbedret overlevelse og motorik samt reduktion i anvendelsen af respirationsunderstøttende behandling. Visse patienter med meget svær sygdom (inkl. CRIM negativ sygdom) har brug for immunmodulerende behandling og ERT i øget dosis. Der er ligeledes overbevisende effekt på senere debuterende typer hos nogle patienter, særligt i forhold til mobilitet. For alle typer er effekten individuelt varierende. Tidlig iværksættelse af behandlingen er essentiel for opnåelsen af det bedste resultat, men andre faktorer, herunder det immunologiske respons, ernærings- og træningsmæssige forhold spiller også ind. Avalglucosidase er fremstillet mhp på bedre targetting og optagelse ind i lysosomerne og data tyder på, at avalglucosidase alfa har bedre effekt end alglucosidase alfa på respiratorisk funktion, mobilitet og udholdenhed med en sammenlignelig bivirkningsprofil. Der er endnu relativt få data vedr. infantil-onset Pompe. Cipaglucosidase alfa gives sammen med miglustat (Opfolda) med henblik på at stabilisere det infunderede enzym. Den kliniske effekt af cipaglucosidase alfa er i kliniske studier vist formentlig at være sammenlignelig med avalglucosidase alfa i en population af voksne, mens der endnu ikke er pædiatriske data.
Behandlingen er en specialistopgave og bør forestås af læger med særligt kendskab til Pompes sygdom.
Præparater
| Indholdsstof | Navn og firma | Dispform og styrke | Pakning | Pris enh. | Pris DDD |
|---|---|---|---|---|---|
| Alglucosidase alfa | Myozyme® Sanofi
|
pulver til konc. til infusionsvæske, opl. 50 mg | 1 htgl. a 50 mg | 3.871,85 | 7.743,70 |
| Avalglucosidase alfa | Nexviadyme Sanofi
|
pulver til konc. til infusionsvæske, opl. 100 mg | 1 stk. | 9.394,90 | |
| Miglustat | Opfolda® Amicus
|
hårde kapsler 65 mg | 24 stk. | 366,90 | 1.693,39 |
| Cipaglucosidase alfa | Pombiliti® Amicus
|
pulver til konc. til infusionsvæske, opl. 105 mg | 1 stk. | 11.569,60 |
Referencer
6237. Byrne BJ, Schoser B, Kishnani PS et al. Long-term safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat in individuals living with Pompe disease: an open-label phase I/II study (ATB200-02). J Neurol. 2024; 271(4):1787-1801, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38057636/ (Lokaliseret 29. maj 2024)
6238. Schoser B, Kishnani PS, Bratkovic D et al. 104-week efficacy and safety of cipaglucosidase alfa plus miglustat in adults with late-onset Pompe disease: a phase III open-label extension study (ATB200-07). J Neurol. 2024; 271(5):2810-23, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38418563/ (Lokaliseret 29. maj 2024)
6163. Kishnani PS, Kronn D, Brassier A et al. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa in individuals with infantile-onset Pompe disease enrolled in the phase 2, open-label Mini-COMET study: The 6-month primary analysis report. Genet Med. 2023; 25(2), https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36542086/ (Lokaliseret 16. april 2024)
5749. Dimachkie MM, Barohn RJ, Byrne B et al. Long-term Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa in Patients With Late-Onset Pompe Disease. Neurology. 2022; 99(5):536-48, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35618441/ (Lokaliseret 26. oktober 2023)
5750. Diaz-Manera J, Kishnani PS, Kushlaf H et al. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): a phase 3, randomised, multicentre trial. Lancet Neurol. 2021; 20(12):1012-26, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34800399/ (Lokaliseret 26. oktober 2023)
6236. Schoser B, Roberts M, Byrne BJ et al. Safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat versus alglucosidase alfa plus placebo in late-onset Pompe disease (PROPEL): an international, randomised, double-blind, parallel-group, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021; 20(12):1027-37, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34800400/ (Lokaliseret 29. maj 2024)
5751. Pena LDM, Barohn RJ, Byrne BJ et al. Safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics, and exploratory efficacy of the novel enzyme replacement therapy avalglucosidase alfa (neoGAA) in treatment-naïve and alglucosidase alfa-treated patients with late-onset Pompe disease: A phase 1, open-label, multicenter, multinational, ascending dose study. Neuromuscul Disord. 2019; 29(3):167-86, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30770310/ (Lokaliseret 26. oktober 2023)
